Já trouxemos um post muito completo sobre as Mucopolissacaridoses (MPS), um grupo doenças raras e genéticas1. Hoje, trouxemos mais informações sempre dando luz à campanha “Persiga os Sinais”.
Oi mamães e papais (e futuros pais!), hoje trouxemos mais um post sobre esse grupo de doenças raras e genéticas, as Mucopolissacaridoses (MPS).
Em nosso primeiro texto sobre as MPS, trouxemos informações gerais e muito importantes explicando:
- O que são as Mucopolissacaridoses (MPS)
- Quais os diferentes tipos da doença
- Quais os principais sintomas
- Como é a progressão da doença
- Quais exames podem ser feitos e são oferecidos pelo SUS para diagnóstico
- Se existe cura e quais são os tratamentos disponíveis
- E muito mais!
Hoje, vamos entrar ainda mais no detalhe, novamente dando visibilidade para a campanha “Persiga os Sinais” que ressalta a importância de estarmos sempre atentos e investigar sintomas desde cedo.
Então, confira abaixo o texto da Dra. Flavia Gameleira (CRM: 48119-MG) – Médica de Família, especializada em atenção básica.
Qual a região no Brasil com maior diagnóstico de pacientes com Mucopolissacaridose (MPS)? Quais incentivos e projetos estão sendo realizados para que a comunidade médica tenha acesso a mais informações em municípios afastados?
Hoje, a maior concentração de pacientes com MPS é no Nordeste do Brasil e um pouco em São Paulo – esta talvez por maior facilidade de acesso ao serviço de saúde e ao diagnóstico.
Médicos em geral e principalmente o que que atendem via o Sistema Único de Saúde (SS) ainda sentem dificuldade em relação ao acesso às informações.
Não existe hoje nenhum projeto de conscientização no SUS com relação especificamente à Mucopolissacaridoses (MPS). Existem programas para doenças raras que estão sendo criados.
Por outro lado, existe o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de MPS, que funciona como um manual de instruções, um passo a passo para os médicos e profissionais de saúde seguirem a partir da suspeita de um caso e poderem encaminhar e tratar corretamente os pacientes.
Quando um tratamento novo disponível no mercado tem comprovação científica de eficácia, critérios de qualidade e segurança avaliados, ele é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) e passa a ser autorizado para prescrição e uso.
Em seguida, a Comissão Nacional De Incorporação De Tecnologias No Sistema Único De Saúde (CONITEC), é o órgão responsável por avaliar a possibilidade de incorporar essa tecnologia ao SUS, possibilitando o acesso através do sistema público de saúde.
É o caso das Terapias de Reposição Enzimática para os tipos I,II,IVA, VI e VII de MPS que foram avaliadas e aprovadas pela Anvisa e estão incorporadas ao SUS pela Conitec. Para outros tipos de MPS ainda não há tratamento disponível no SUS.
E é importante lembrar que para alguns dos tipos da doença, ainda não existe no mundo alternativa terapêutica.
Você considera que o número de médicos brasileiros especialistas na área ainda é pequeno para atender a população? Como isso impacta o número de diagnósticos e nos tratamentos/acompanhamentos dos pacientes já diagnosticados?
Eu sempre falo que as doenças raras, não são tão raras assim, elas apenas não são vistas. Existe uma classificação entre médicos como eu, da Atenção Primária, que não consideramos esses pacientes como “raros”, mas como pacientes portadores de uma condição crônica complexa. Essas pessoas precisam de cuidado continuado e coordenação de cuidado – com os médicos de família, como eu.
Quando o paciente precisa de uma equipe, seja de médicos ou de outros profissionais da saúde como fisioterapeutas, nutricionistas, entre outros, o Médico de Família está apto para identificar e coordenar esse cuidado orientando o acompanhamento.
Nós temos alguns grandes centros de genética no país e ótimos médicos geneticistas, mas que ainda são poucos. Quando o paciente chega em um dos centros para ser avaliado e receber um diagnóstico existe toda uma equipe preparada para atendê-lo.
Mas, eu atuo em uma área rural que está há 40km da sede do município, sendo que metade do caminho é por terra. Com chuva, os ônibus não saem. Em grandes centros, esses pacientes têm fácil acesso e recebem todo o suporte. Mas, é importante ver quais são as condições para esse paciente (que mora em áreas rurais, por exemplo) chegarem até esses centros – horas de viagem, custos, etc.
Então, ele se vincula a um centro de genética, tem toda estrutura para dar o apoio necessário, mas ele acaba se desvinculando do centro com o tempo, pois não consegue manter uma frequência como é necessária.
Por isso que falo que precisamos trazer esses serviços para a Atenção Primária, pois temos o apoio de uma equipe multidisciplinar.
Mas, nós também precisamos de apoio para oferecer tudo isso a nível da Atenção Primária e comunidade onde o paciente mora, sem precisar deslocar. Seria o ideal. É exatamente isso que faz parte do meu trabalho de conscientização dessas doenças crônicas complexas.
Precisamos enxergar esses pacientes, buscar ajuda para diagnosticá-los e ver como podemos contribuir para melhorar a qualidade de vida deles. Quanto mais médicos de família olharem para os casos raros, mais teremos diagnósticos e os pacientes ganham demais com isso, pois a ciência está sendo feita, medicações estão sendo descobertas e usadas. Mas, precisamos diagnosticar, ver e chegar nesses pacientes.
Ou seja, voltando para a pergunta, os raros não são tão raros assim. Hoje, eles não são vistos e temos dificuldades no SUS. Muitas vezes os pacientes são encaminhados para serviços de referências e recusados por falta de prestador ou ainda recebem a informação que pode demorar 3-4 anos uma consulta, pois a fila é grande e o acesso é limitado.
Hoje temos 1.089 brasileiros diagnosticados com Mucopolissacaridose (MPS), segundo o Instituto Vidas Raras (IVR). Você acredita que pode haver um número maior de pessoas que ainda não receberam o diagnóstico correto por conta das dificuldades e falta de informação?
Com certeza, na resposta anterior falei muito das dificuldades que temos atualmente principalmente em comunidades mais remotas e distantes dos grandes centros. Consequentemente, muito diagnósticos não são realizados e computados.
Hoje, existem as Associações de Pais e de Pacientes, como o Instituto Vidas Raras (IVR),que engloba todas as doenças raras. Mas existem grupos menores e mais especializados em doenças específicas.
Algumas outras Associações são: Associação Mineira de Mucopolissacaridose (AMMPS); Associação de Mucopolissacaridose do Rio Grande do Norte (SMPS-RN); Associação Alagoana de Mucopolissacaridose (AAMPS-AL); Associação Baiana dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose (ABAMPS).
Quais os principais desafios para os médicos e especialistas que estão trabalhando na conscientização da MPS?
Os principais desafios seriam primeiramente conseguir os médicos para analisar e fazer o diagnóstico. Conseguir essa análise para conseguir chegar nesse diagnóstico e com isso começar todo o processo de acompanhamento do paciente.
A partir daí, os outros desafios surgem, como falamos acima, do acesso limitado ao tratamento e conseguir manter esse acompanhamento com a frequência necessária por estarem em uma localização distante dos grandes centros, a falta de especialidade dos médicos que fica em comunidades remotas também.
Uma vez que o paciente foi diagnosticado, conseguimos solicitar a medicação, atender aos critérios do protocolo e em 2-3 meses a medicação chega. Ele consegue ser tratado no município de origem, sem ter que se deslocar.
Porém, se ele precisa de algum tratamento específico, como uma cirurgia ortopédica que não tem disponível no seu município, esse pedido é encaminhado para a Prefeitura que vai marcar por meio de tratamento fora de domicílio essa cirurgia.
Nós eventualmente conseguimos o suporte que é oferecido através do município. O que não é oferecido, nós hierarquizamos e conseguimos. O mais difícil é conseguir o diagnóstico.
Os Agentes Comunitários de Saúde são os nossos olhos nas comunidades. Eles nasceram e foram criados lá, então conhecem as dificuldades e a história de vida das pessoas qda região. Porém, não adianta eles verem e não conseguirem o auxílio necessário.
Isso precisa chegar ao Médico de Família, onde ele identificará que está diante de um caso de condição crônica complexa. Ele precisa conseguir o diagnóstico que contribuirá demais para a qualidade de vida e tempo de vista desse paciente.
Quais os principais desafios para uma pessoa que recebe o diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS)?
Tratamento e acompanhamento porque a doença é crônica e esse paciente precisa ser acompanhado para o resto da vida dele e não apenas por 1, 2, 5 anos.
Então, o principal desafio seria esse acompanhamento – seja por Terapia de Reposição Enzimática, ou seja, com a equipe multidisciplinar.
Ele precisará dos dois para o resto da vida, assim os médicos poderão sempre estar alerta aos sinais da doença, as possíveis alterações para poder atuar o quanto antes e sempre melhorar a qualidade e o tempo de vida dele.
Qual o índice de mortalidade? Os tratamentos ajudam na qualidade de vida e também na longevidade desse paciente?
Dependendo do tipo da Mucopolissacaridose, da idade do diagnóstico e, principalmente da realização tratamento e acompanhamento multidisciplinar, conseguimos aumentar a expectativa de vida.
Tem MPS que o prognóstico é bem reservado, que não tem Terapia de Reposição Enzimática disponível e sabemos que esses pacientes em média não chegam na 3ª década de vida.
A partir do momento em que existe um diagnóstico e o tratamento é iniciado isso prolongará a vida desse paciente.
Quando diagnosticado ainda criança, ele poderá frequentar a escola normalmente? Participar de aulas como educação física? Existe alguma manifestação cognitiva? Como que a escola pode se preparar para facilitar essa inclusão?
É importante dizer que, se um paciente é diagnosticado precocemente, recebe a reposição enzimática, tem o acompanhamento multidisciplinar regular, conforme vai crescendo, consegue sim desenvolver suas atividades mais próximas do normal possível.
Se o paciente estiver se sentindo bem, claro que pode e deve participar das atividades cotidianas.
Um paciente chamado Lucas Jayle, por exemplo, foi diagnosticado ainda criança, e com o tratamento adequado estudou, fez faculdade e trabalha. Ele consegue ter uma boa qualidade de vida com atividades comuns.
É sempre interessante compartilhar casos assim para os pais entenderem e terem essa perspectiva também, desde que ele consiga fazer o acompanhamento e a reposição que são muito importantes.
Quando falamos da escola, esta tem que ter conhecimento do que está acontecendo com esse paciente, pois como cada manifestação pode ser diferente, eles precisam estar envolvidos para se preparar para dar suporte a cada um com sua particularidade.
Para trazer um pouco mais de informação sobre os 2 tratamentos existentes – já mencionados no primeiro post – como funciona a Terapia de Reposição Enzimática? Tem atendimento domiciliar ou apenas nos hospitais?
A primeira ponta do tratamento é a Terapia de Reposição Enzimática, onde esse paciente nasce e não produz essa enzima, então fazemos essa reposição.
Quando um paciente é diagnosticado com MPS (tipos I, IV e VI), atende os critérios do SUS com exames de comprovação do diagnóstico e realiza alguns exames de avaliação do paciente (de qualidade de vida, de capacidade respiratória e física), esse tratamento é iniciado.
A partir desse momento, existe um acompanhamento periódico para avaliar a eficácia do tratamento e se está sendo bom para este paciente. A terapia é feita em ambiente hospitalar, com suporte. Até 12 semanas é quando existe maior risco de ter alguma reação ao tratamento e depois vai diminuindo com o tempo.
Não é um procedimento perigoso e arriscado, mas qualquer medicação tem que ser monitorada. Temos que ter cuidado para não ter nenhum problema com o sistema imunológico, ter alguma reação alérgica ou uma anafilaxia, coisas que não conseguimos prever. Então, a recomendação é sempre no começo ser feito em ambiente hospitalar com segurança.
A outra ponta, é o tratamento paliativo, o suporte multidisciplinar com a própria equipe de saúde da família com os profissionais.
Quando uma criança é diagnosticada com MPS, é necessária uma equipe multidisciplinar para cuidar dela. Quais são alguns dos principais tratamentos complementares? Quais as comorbidades que vêm junto com essa doença?
É difícil exemplificar todas, pois são várias e cada caso é realmente um caso específico.
As comorbidades podem ser muitas, das mais variadas, que exigem profissionais de vários tipos, desde ortopedista, cardiologista, pneumologista, até fisioterapeutas, psicólogos etc.
Durante o tratamento, quais são os principais efeitos colaterais?
Os principais efeitos colaterais são: reações do tipo alérgica, dor de cabeça, náusea, dor abdominal, febre baixa. Habitualmente são reações leves e que podem ser manejadas e controladas durante a infusão.
Hoje, o mais preocupante é realmente o paciente ter algum reação alérgica ou uma anafilaxia. É recomendável usar medicações anti alérgica e analgésica antes da infusão para reduzir o risco e gravidade das reações adversas que podem acontecer.
Em geral, quais adaptações precisam ser feitas dentro da casa com uma criança diagnosticada com Mucopolissacaridoses (MPS)?
Essa pergunta também não tem resposta exata, pois mencionamos que cada paciente terá um tipo de sintoma e que vai desenvolver de formas diferentes. Alguns podem ter dificuldade de locomoção, outros não tanto.
Na MPS não tem como saber exatamente, pois cada um poderá ter um sintoma com evoluções da doença de forma diferente, precisando de cuidados específicos.
Cada tipo de MPS tem algumas características mais marcantes, então não existe uma indicação única na hora de falar e guiar com os pais. Mas, dentro do meu conhecimento, temos preocupação com queda então é importante ter um ambiente seguro para qualquer eventualidade.
Em relação ao quadro respiratório, é bom evitar coisas que podem favorecer uma piora como poeira, fumaça, mofo e cheiros fortes.
Existem grupos de suporte associações onde os parentes podem participar e frequentar para ter um apoio emocional, além de maior conhecimento da doença?
Quando falamos que os pacientes têm uma equipe multidisciplinar, estamos falando de suporte psicológico tanto para o paciente quanto para a família. Eu, como Médica de Família, preciso entender a situação e a repercussão da doença para todos da família.
Uma coisa muito marcante que observei na minha prática é que as mães em geral se dedicam mais para esses filhos. É uma questão familiar que merece ser valorizada.
Existem dados sobre o abandono dos pais quando existe um filho com diagnóstico de doença rara mostrando que grande parte se afasta. Assim, todo o cuidado e responsabilidade fica com a mãe. E aí, temos que entender o impacto disso.
Essas mulheres precisam largar os seus trabalhos, pois muitas vezes o cuidado é de tempo integral e deixam de lado sua vida pessoal. É uma vida que gira em torno dessa criança acometida por uma doença rara, como a MPS.
E ainda, se existem outros filhos, esses também sentem o distanciamento da mãe por causa dos cuidados que a outra criança precisa.
Tudo isso tem que estar englobado nesse tratamento multidisciplinar com tratamento psicológico.
Por fim, para saber mais, acesse a página da campanha, Facebook e Instagram @MPSDay e compartilhe o conhecimento usando a hashtag #PersigaOsSinais.
Autora convidada: Dra. Flavia Gameleira (CRM: 48119-MG) – Médica de Família, especializada em atenção básica
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde.
REFERÊNCIAS:
- Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595. Acesso em junho de 2023
- Instituto Vidas Raras. Disponível em: https://vidasraras.org.br. Acesso em junho de 2023
- Estadão. Disponível em: https://www.estadao.com.br/opiniao/espaco-aberto/doencas-raras-uma-conta-que-nao-bate. Acesso em junho de 2023
- G1 do Globo.com. Disponível em: https://g1.globo.com/pe/pernambuco/ne1/video/imip-realiza-tratamento-inedito-contra-mucopolissacaridose-11608742.ghtml. Acesso em junho de 2023
- Vida Bem do UOL. Disponível em: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2022/12/11/ele-descobriu-doenca-rara-ao-torcer-o-pe-ainda-crianca.htm. Acesso em junho de 2023
- Giugliani R, Federhen A, Muñoz Rojas MV, et al. Rev Assoc Med Bras (1992). 2010 May-Jun;56(3):271-7. Acesso em junho de 2023
EM PARCERIA COM: BIOMARIN
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Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde.
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