Trissomia
A trissomia é uma condição genética em que uma célula tem três cópias de um cromossomo, em vez de duas. A trissomia 21, por exemplo, é a causa da síndrome de Down, mas existem outras, como a trissomia 18 e a trissomia 13, que podem causar sérios defeitos congênitos e atraso no desenvolvimento.
Teratogênico
O termo “teratogênico” refere-se a qualquer agente, substância ou fator que pode causar defeitos congênitos no desenvolvimento fetal. Isso inclui álcool, drogas, radiação e infecções durante a gestação, que podem afetar negativamente o desenvolvimento do bebê.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas mulheres e ocorre quando uma das cópias do cromossomo X está ausente ou é incompleta. Isso pode levar a problemas de crescimento, infertilidade e defeitos cardíacos, entre outros sintomas.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética em que os homens possuem um cromossomo X extra (XXY em vez de XY). Isso pode levar a características físicas como estatura alta, redução da produção de testosterona, dificuldade de aprendizagem e infertilidade.
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isso resulta em um atraso no desenvolvimento cognitivo e físico, além de características faciais distintas. A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais comuns e pode variar em severidade.
Microcefalia
A microcefalia é uma condição em que o cérebro do bebê não se desenvolve de maneira normal, resultando em uma cabeça significativamente menor do que a média para a idade gestacional. Ela pode ser causada por infecções durante a gestação, fatores genéticos ou outras condições médicas.
Hidrocefalia
A hidrocefalia é a acumulação excessiva de líquido cerebrospinal nos ventrículos do cérebro, o que pode causar aumento da pressão intracraniana e prejudicar o desenvolvimento cerebral. Pode ser congênita ou adquirida, e em muitos casos, é necessário realizar cirurgia para drenar o excesso de líquido.
Anencefalia
A anencefalia é uma condição congênita grave em que o cérebro e o crânio do bebê não se desenvolvem completamente durante a gestação. Bebês com anencefalia nascem sem partes do cérebro, e a condição é fatal pouco após o nascimento. A causa é geralmente associada a defeitos no fechamento do tubo neural.
