A galactosemia é uma doença genética em que o corpo não consegue processar a galactose, um açúcar presente no leite. Isso pode causar sérios problemas de saúde, como danos hepáticos, catarata e falência renal. O teste neonatal é realizado para identificar essa condição e permitir o tratamento imediato, que geralmente envolve uma dieta restrita de galactose.