A fenilcetonúria é uma condição genética rara em que o corpo não consegue metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, presente em muitos alimentos. Se não tratada, pode causar danos ao cérebro e deficiência intelectual. O teste neonatal para fenilcetonúria é realizado para detectar altos níveis de fenilalanina no sangue, permitindo a intervenção precoce.